Impactos da Doença de Huntington no Brasil: Uma Nova Pesquisa Revela Desafios e Necessidades
A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa hereditária que apresenta um quadro complexo e desafiador, especialmente no Brasil, onde é pouco conhecida e carece de políticas públicas específicas. Uma pesquisa recente, intitulada Mapeamento da Doença de Huntington no Brasil: Perfil das Pessoas com DH, Cuidadores e Familiares em Risco, destacou a realidade dos pacientes e suas famílias, evidenciando as barreiras enfrentadas no diagnóstico e no tratamento da doença.
Dados da Pesquisa
O levantamento, realizado pela Associação Brasil Huntington (ABH) com o apoio da farmacêutica Teva Brasil, revelou que aproximadamente 30% da população afetada pela DH depende de algum tipo de auxílio governamental ou do apoio familiar para cobrir os custos associados à doença. Além disso, dois em cada três pacientes (66,6%) desconhecem seus direitos previdenciários e sociais, o que agrava ainda mais sua vulnerabilidade.
Desafios e Consequências da Doença
A DH é uma condição rara, com início geralmente entre os 30 e 50 anos, e é caracterizada por uma progressão que leva à incapacidade funcional, tanto no âmbito físico quanto emocional. A pesquisa destaca que apenas 20% dos entrevistados conseguiram acesso à aposentadoria por invalidez, mesmo sendo uma condição incapacitante. A maioria dos pacientes (76%) relatou não receber nenhum tipo de auxílio governamental, apesar de enfrentarem custos elevados com tratamentos e cuidados.
As mulheres, que representam quase 85% dos cuidadores, são as mais afetadas pela carga da doença. Entre os cuidadores, mais de 30% são cônjuges e aproximadamente 28% são mães dos pacientes. Gladys Miranda, presidente da ABH, enfatiza que a DH não apenas impacta a vida dos pacientes, mas também dos cuidadores, que muitas vezes abandonam suas carreiras para se dedicar integralmente ao cuidado de seus familiares.
Impactos Físicos e Emocionais
Dentre os sintomas da DH, a coreia — movimentos involuntários e descoordenados — é relatada por quase 40% dos pacientes como o mais significativo. Outros sintomas incluem falta de equilíbrio (22%) e problemas psicológicos, como alterações de humor e depressão (15%). Ao questionar como a doença afeta suas vidas, aproximadamente 70% dos pacientes mencionaram impactos na memória, concentração e bem-estar emocional.
Além disso, a pesquisa revelou que 60% dos pacientes sentem prejuízos nas relações familiares e sociais, enquanto 50% relataram dificuldades em multitarefas e atividades diárias. Os estigmas associados à doença também são evidentes, com 31% dos pacientes relatando desconforto em interações sociais, 21% medo e 14% discriminação.
Acesso à Saúde e Diagnóstico
Os desafios de acesso à saúde em relação à DH estão frequentemente relacionados à demora no diagnóstico, uma vez que os sintomas iniciais podem ser confundidos com outras condições neurológicas. Muitas vezes, o diagnóstico é confirmado apenas quando a coreia se manifesta, que pode ser equivocadamente associada a sintomas de Parkinson.
O Sistema Único de Saúde (SUS) é a principal fonte de suporte para 56% dos respondentes, enquanto 44% utilizam planos de saúde. Metade dos participantes da pesquisa relatou gastar até R$ 1.500 mensais com despesas relacionadas à DH, em um cenário financeiro já complicado.
Teste Genético e Planejamento Familiar
A pesquisa também abordou a questão do teste preditivo da DH entre os familiares em risco, revelando que dois em cada três já ouviram falar sobre essa opção, mas apenas 11% buscaram realizá-lo. Em relação à fertilização assistida com teste genético pré-implantacional, mais da metade (54%) não tinha conhecimento sobre essa alternativa, e, entre os que conhecem, um em cada três expressou interesse em realizá-la. O custo é uma barreira significativa para 25% dos entrevistados.
A herança da DH segue um padrão autossômico dominante, significando que os filhos de um portador têm 50% de chance de herdar o gene mutado e, consequentemente, desenvolver a doença. Quase metade dos participantes relatou ter cinco ou mais familiares com sintomas de DH, evidenciando o impacto desta condição nas dinâmicas familiares.
Necessidade de Conscientização e Políticas Públicas
Os dados da pesquisa ressaltam a urgência de investimentos em pesquisa, inovação e campanhas de conscientização sobre a DH. É fundamental que o país avance em políticas públicas que garantam a atenção adequada a pacientes e suas famílias. A falta de conhecimento, o estigma e as barreiras de acesso ao diagnóstico correto e aos cuidados são questões que precisam ser abordadas com urgência para melhorar a qualidade de vida dos afetados.
Por fim, a necessidade de desenvolvimento de medidas de suporte e de um ambiente mais inclusivo são essenciais para que as pessoas com Doença de Huntington possam viver de forma digna e com o suporte necessário.
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