Pesquisadores da Universidade Columbia, localizada em Nova York, conduziram um estudo inovador utilizando uma técnica de edição genética conhecida como base editing para modificar o DNA de embriões humanos em estágios iniciais. Este trabalho, divulgado na plataforma bioRxiv no início de junho e sem revisão de pares, gerou reações polarizadas dentro da comunidade científica, com muitos elogiando a precisão da técnica, enquanto outros expressaram preocupações sobre os riscos associados ao seu uso prematuro.
O que é a técnica de base editing?
A técnica de base editing permite que os cientistas façam alterações específicas no código genético, alterando uma única letra de cada vez. Isso é feito sem a necessidade de cortar as duas fitas de DNA, como ocorre na edição convencional com CRISPR. Essa abordagem minimiza o risco de alterações indesejadas no genoma, embora não elimine completamente a possibilidade de efeitos colaterais.
Alterações genéticas e suas implicações
A equipe, liderada pelo biólogo celular Dieter Egli, focou na modificação de três genes que estão associados a condições de saúde como colesterol elevado, anemia falciforme e beta-talassemia. Embora a técnica represente um avanço significativo, especialistas em fertilidade levantam alertas sobre a facilidade de montar um laboratório de fertilização in vitro (FIV) combinado com edição genética, o que poderia levar a usos irresponsáveis dessa tecnologia e a consequências imprevisíveis para os bebês gerados.
Os desafios da técnica e o fenômeno do mosaicismo
Um dos principais desafios identificados nos testes realizados é o fenômeno conhecido como mosaicismo, onde as edições genéticas não ocorrem de maneira uniforme em todas as células do embrião. Isso significa que algumas células podem ter recebido a alteração desejada, enquanto outras mantêm a sequência original do DNA. Além disso, o componente utilizado para introduzir o editor de DNA causou a interrupção da divisão celular, inviabilizando qualquer aplicação clínica imediata.
Perspectivas sobre a edição genética
Para muitos pesquisadores, o debate sobre a edição embrionária parte de uma premissa questionável. Alguns especialistas consideram que a técnica de edição genética é uma solução buscando um problema, uma vez que o diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) já permite a identificação e seleção de embriões saudáveis durante o processo de FIV, sem a necessidade de alterar o DNA.
A visão de especialistas brasileiros
No Brasil, o avanço dessa tecnologia é acompanhado com interesse, mas especialistas ressaltam a importância de priorizar as necessidades do mercado local. Bruno Coprerski, diretor de operações da Centogene para o Brasil e América Latina, observa que, embora os dados do estudo de Columbia sejam valiosos, eles não alteram a hierarquia das estratégias disponíveis.
Segundo Coprerski, “a edição genética é, de fato, uma alternativa e os dados trazem subsídios importantes para que esse debate avance com segurança. Mas a prevenção é um caminho muito mais eficaz”. Ele enfatiza que a edição genética deve ser considerada principalmente em situações onde a prevenção não é viável, especialmente em países com deficiências estruturais nesse aspecto.
O que já existe e funciona
O diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) é dividido em diferentes modalidades, cada uma com indicações específicas:
- PGT-A: Verifica se os embriões possuem o número correto de cromossomos, reduzindo riscos de abortos e aumentando as chances de uma gravidez saudável.
- PGT-M: Recomendado quando existe um risco conhecido de transmissão de uma doença monogênica específica.
- PGT-SR: Indicado para casais com histórico de abortos recorrentes devido a rearranjos cromossômicos estruturais.
Esses testes já são parte da rotina de clínicas de reprodução assistida no Brasil, representando o estado da arte da medicina preventiva aplicada à genética. A edição do genoma embrionário, se algum dia for integrada à prática clínica, encontrará um sistema que já aprendeu a lidar com informações genéticas de maneira criteriosa.
A medicina reprodutiva de precisão
Atualmente, a medicina reprodutiva de precisão concentra esforços em diagnosticar e orientar o planejamento familiar com base em dados genéticos consolidados. Nesse cenário, empresas especializadas, como a Centogene, utilizam grandes bases de dados clínicos e genéticos para apoiar o diagnóstico de doenças raras e neurodegenerativas.
A prioridade na área de reprodução humana continua sendo ampliar o acesso ao rastreamento de portadores, investigar a infertilidade, gerenciar perdas gestacionais recorrentes e realizar testes pré-implantacionais (PGT). Para os especialistas, o avanço neste campo dependerá da combinação entre inovação tecnológica e evidências científicas robustas.
Bruno Coprerski conclui que “o estudo de Columbia é um sinal do que pode vir. Por enquanto, a fronteira da medicina reprodutiva de precisão segue sendo definida pela capacidade de diagnosticar com exatidão e orientar pacientes com base em evidências, não em promessas”.
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